Mukowiscydoza – czy każdy nosiciel musi zachorować?

Mukowiscydoza – czy każdy nosiciel musi zachorować?
5 (100%) 4 klików

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która z jednej strony atakuje układ oddechowy, z drugiej natomiast objawia się dokuczliwymi symptomami ze strony układu pokarmowego. Podstawową przyczyną tego schorzenia jest mutacja genu.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa o charakterze kompleksowym. Produkowany przez organizm chorego lepki i gęsty śluz sprawia, że wszystkie organy, które posiadają gruczoły śluzowe, przestają prawidłowo funkcjonować, co prowadzi do ciągłego pogarszania się ich pracy. Dotyczy to układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Mukowiscydoza ma charakter przewlekły, co jest jednoznaczne z tym, że nękające chorą osobę objawy bardzo często nawracają, a co więcej, nie sposób opanować ich za pomocą tradycyjnych metod leczenia.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza to przewlekła choroba, atakująca nie tylko oskrzela i płuca, ale także układ pokarmowy, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń trawienia i wchłaniania oraz do niewydolności trzustki. Według najnowszych badań, co dwudziesta piąta osoba jest nosicielem wadliwego genu, odpowiedzialnego za zachorowanie na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy mają charakter nawracający, a co za tym idzie, pojawiają się niemalże cyklicznie. Ta przewlekła choroba w odniesieniu do układu pokarmowego objawia się poprzez zaburzenia odżywiania. Ich przyczyną jest gęsty i lepki śluz, który nie pozwala na wchłonięcie i strawienie pożywienia, ponieważ dochodzi do blokowania przewodów trzustkowych. Mukowiscydoza może prowadzić do wtórnej marskości żółciowej wątroby, spowodowanej niedrożnością kanalików żółciowych.

Objawy mukowiscydozy mogą wystąpić już w okresie płodowym, przejawiając się poprzez skręt jelita. Zaniepokojenie powinna wywołać niedrożność smółkowa jelit u noworodka, ponieważ może być jednym z pierwszych objawów mukowiscydozy. Od wczesnego dzieciństwa chorzy cierpią na zatykanie przewodów ślinianek gęstym śluzem. W niektórych przypadkach może dochodzić do wypadania odbytnicy. Z niewydolnością trzustki boryka się aż dziewięćdziesiąt pięć procent osób chorych na mukowiscydozę.

Długość życia a mukowiscydoza

To prawda, że nie sposób przewidzieć, ile lat przeżyje osoba chora na mukowiscydozę, jednak fakty mówią same za siebie, a ich wydźwięk jest optymistyczny. Do niedawna chory na mukowiscydozę miał przed sobą niewiele ponad dziesięć lat życia. Obecnie sytuacja uległa zmianie, ponieważ współczesna medycyna coraz lepiej radzi sobie z tym schorzeniem. W celu wydłużenia sobie życia należy przede wszystkim przestrzegać zaleceń lekarza, wykonywać inhalacje i regularnie prowadzić rehabilitację.

Jeżeli zdajemy sobie sprawę z tego, co to jest mukowiscydoza, nie powinniśmy się obawiać, że zarazimy się tą chorobą. Takie niebezpieczeństwo nie istnieje, ponieważ jest to przypadłość genetyczna. Co więcej, nie ma stuprocentowej pewności, że dzieci – jeżeli nawet rodzice chorują na mukowiscydozę – będą narażone na odziedziczenie tej choroby.

Jak wykazują badania prowadzone nad mukowiscydozą, ryzyko zachorowania jest różne i zależy od wielu czynników. Nie sposób omówić wszystkich sytuacji, jednak spróbujmy przybliżyć niektóre z nich.

W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, możliwość zachorowania ich dziecka wynosi dwadzieścia pięć procent. Jeżeli jedno z rodziców jest chore, a drugie ani nie jest chore, ani nie jest nosicielem, to zrodzone z tego związku dzieci będą nosicielami, jednak nie zachodzi obawa, że któreś z nich zachoruje na mukowiscydozę.